Relato de caso: contribuições de achados não neurológicospara o diagnóstico precoce da esclerose tuberosa

Resumo

A esclerose tuberosa é uma doença genética que pode levar ao acometimento neurológico e a déficits cognitivos. Ela se manifesta clinicamente por hamartomas multissistêmicos, especialmente no cérebro, rins, coração, pele e pulmões, gerando disfunção desses órgãos. O presente relato descreve um caso de esclerose tuberosa em paciente pediátrico, com lesões neurológicas, rabdomiomas cardíacos e epilepsia, com o objetivo de demonstrar que achados não neurológicos podem contribuir para o diagnóstico dessa doença. Foi realizada uma busca na literatura em bases de dados, resultando na seleção de 12 artigos compatíveis, publicados entre 2010 e 2023. Trata-se de um paciente do sexo masculino com alterações cardíacas, sistêmicas e dermatológicas desde o nascimento, que, após o diagnóstico, apresentou regressão do desenvolvimento cognitivo e da fala. O presente relato descreve as alterações cardíacas, sistêmicas e dermatológicas associadas ao caso que podem auxiliar o profissional de saúde no diagnóstico precoce da doença. É de grande importância atentar-se aos critérios diagnósticos, tanto clínicos quanto genéticos, assim como estabelecer um tratamento adequado, a fim de evitar complicações como perturbações do comportamento e epilepsia, presentes na maioria dos casos desse complexo. A suspeita baseada em critérios clínicos, associada a exames complementares, permite o diagnóstico e a terapêutica precoces, com o objetivo de evitar alterações cognitivas, respiratórias, cardíacas, renais e neurológicas. Além disso, o acompanhamento adequado e a abordagem multidisciplinar impactam diretamente na qualidade de vida do paciente e de seus cuidadores.