Síndrome de Body Stalk - SBS: Um relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.11606/issn.1679-9836.v105i2e-231513Palavras-chave:
Síndrome de Body Stalk, Malformações Congênitas, Diagnóstico Pré-Natal, Malformações Fetais, Aconselhamento Pré-NatalResumo
A Síndrome de Body-Stalk (SBS) é uma síndrome de malformação rara e grave, cuja fisiopatologia exata e fatores desencadeantes ainda são desconhecidos. Este é o caso de uma paciente primigesta de 19 anos que realizou primeira ultrassonografia obstétrica transvaginal, com 6 semanas de gestação. Às 11 semana, uma ecografia morfológica de primeiro semestre constatou transluscência nucal no percentil 95 e uma imagem protruída no polo caudal do embrião, sugerindo alteração congênita. Com 13 semanas, a paciente iniciou acompanhamento em um hospital especializado devido à gestação de alto risco. Com 36 semanas, foi realizada cesariana, e o concepto nasceu com anomalias congênitas, incluindo ectopia cordis, cifoescoliose e cordão umbilical curto, evoluindo para óbito após 4 horas. A análise pós-morte confirmou a presença de malformações características da SBS. Devido à malformação severa e incompatível com a vida, a síndrome foi diagnosticada e confirmada. Esse relato contribui não apenas com a estatística, mas também com o corpo médico e científico interligando o que é hipótese com o que é comprovação técnica. Isso previne a subnotificação de novos casos e possibilita que mais estudos possam ser realizados a fim de que possamos intervir precocemente uma vez que trata-se de uma condição letal intraútero ou no período neonatal.
Downloads
Referências
1. Stephenson C, Lokwood CJ, Mackenzie AP. Body stalk anomaly and cloacal exstrophy [Internet]. UpToDate. 2022. https://pro.uptodatefree.ir/Show/6770
2. Pippi FP, Moreno ME, Molena JL, Alves MHL, Lopes RGO, Amorim GEDP, et al. Anomalia Body Stalk: um relato de caso. Revistalit. 27(126):10. Doi https://doi.org/10.5281/zenodo.8345300
3. Adeleke O, Gill F, Krishnan R. Rare Presentation of Limb–Body Wall Complex in a Neonate: Case Report and Review of Literature. AJP Rep 2022;12(01):e108–12. Doi: https://doi.org/10.1055/a-1740-5463.
4. Russo R, D'Armiento M, Angrisani P, Vecchione R. Limb body wall complex: a critical review and a nosological proposal. Am J Med Genet. 1993;47(6):893-900. Doi: 10.1002/ajmg.1320470617
5. Gică N, Apostol LM, Huluță I, et al. Body Stalk Anomaly. Diagnostics 2024;14(5):518.
6. Yang Y, Wang H, Wang Z, Pan X, Chen Y. First trimester diagnosis of body stalk anomaly complicated by ectopia cordis. J Int Med Res. 2020;48(12):300060520980210. Doi: 10.1177/0300060520980210.
7. Ginsberg NE, Cadkin A, Strom C. Prenatal diagnosis of body stalk anomaly in the first trimester of pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997;10(6):419-21. Doi: 10.1046/j.1469-0705.1997.10060419.x.
8. Kocherla K, Kumari V, Kocherla PR. Prenatal diagnosis of body stalk complex: A rare entity and review of literature. Indian J Radiol Imaging. 2015;25(1):67-70. Doi: 10.4103/0971-3026.150162.
9. Lazaroni TLDN, Cruzeiro PCF, Piçarro C, Victoria AM, Botelho Filho FM, Tatsuo ES, et al. Body stalk anomaly: Three months of survival. Case report and literature review. J Pediat Surg Case Rep. 2016;14:22–5. DOI; https://doi.org/10.1016/j.epsc.2016.08.004.
10. Smrcek JM, Germer U, Krokowski M, Berg C, Krapp M, Geipel A, et al. Diagnóstico e manejo pré-natal por ultrassom de anomalia do cordão umbilical: análise de nove gestações únicas e duas múltiplas. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003;21:322-8. Doi: https://doi.org/10.1002/uog.84
11. Nagase H, Ohyama M, Yamamoto M, Akamatsu C, Miyake Y, Nagashima A, et al. Achados ultrassonográficos pré-natais e resultados fetais/neonatais da anomalia do caule corporal. Anom Congênito (Quioto). 2021;61(4):118-26. Doi: 10.1111/cga.12412.
12. Calhoun BD. Perinatal Hospice: Compassionate and Comprehensive Care for Families with Lethal Prenatal Diagnosis. Linacre Q 2010;77(2):147–56. Doi: https://doi.org/10.1179/002436310803888817.
13. Wool C. State of the science on perinatal palliative care. J Obstet Gynecol Neonatal Nurs. 2013;42(3):372-82; quiz E54-5. Doi: 10.1111/1552-6909.12034.
14. Bolibio R, Jesus RCA, Oliveira FF3, Gibelli MABC, Benute GRG, Gomes AL, et al. Cuidados paliativos em medicina fetal. Rev Med (São Paulo). 2018;97(2):208-15. Doi: http://dx.doi.org/10.11606/issn.1679-9836.v97i2p208-215
15. Rossini MDM, Stamm AMNDF. Malformação fetal incompatível com a vida: conduta de neonatologistas. Rev Bioét 2020;28(3):531–6. Doi: 10.1590/1983-80422020283417
16. Westphal F, Fustinoni SM, Pinto VL, Melo PDS, Abrahão AR. Association of gestational age with the option of pregnancy termination for fetal abnormalities incompatible with neonatal survival. Einstein (São Paulo) 2016;14(3):311–6. Doi: https://doi.org/10.1590/S1679-45082016AO3721
17. Wilkinson D, Crespigny L, Xafis V. Ethical language and decision-making for prenatally diagnosed lethal malformations. Semin Fetal Neonatal Med. 2014;19(5):306-11. Doi: 10.1016/j.siny.2014.08.007. Erratum in: Semin Fetal Neonatal Med. 2015;20(1):64. Doi: 10.1016/j.siny.2014.10.007.
18. Pastura PSVC, Land MGP. Crianças com múltiplas malformações congênitas: quais são os limites entre obstinação terapêutica e tratamento de benefício duvidoso? Rev Paul Pediatr 2017;35(1):110–4. Doi: https://doi.org/10.1590/1984-0462/;2017;35;1;00004
Downloads
Publicado
Edição
Seção
Licença
Direitos autorais (c) 2026 Andreia Scandolara, Francieli Tiecher, Matheus Arengheri Vicente, Mikaella Oliveira Ramos, Gabriel Karam Araújo, Lirane Elize Defante Ferreto

Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.