Neurofibromatose tipo 1 plexiforme pélvica

Abstract

 A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante, caracterizada por tumores benignos comuns e manifestações clínicas variadas, como manchas café com leite, neurofibromas cutâneos e plexiformes, além de alterações sistêmicas. Cerca de 20-50% dos casos resultam de mutações germinativas novas. Os neurofibromas plexiformes, frequentemente internos, podem causar efeitos de massa, gerando morbimortalidade significativa. Este relato visa demonstrar as dificuldades no diagnóstico e tratamento do NF1 plexiforme. Relato de Caso:Uma paciente do sexo feminino, parda, iniciou investigação aos 6 anos devido a baixa estatura, manchas café com leite e clitoromegalia, sem outros sintomas associados. O histórico indicava clitoromegalia desde o nascimento. Encaminhada para endocrinologia e genética, levantou-se a hipótese de NF1. Ultrassonografia abdominal e pélvica revelou dilatação ureteral bilateral sem obstrução. Na avaliação nefrológica, identificou-se enurese primária e perdas urinárias diurnas. Exames complementares mostraram cicatrizes renais, hidronefrose bilateral, ausência de refluxo vesicoureteral e tecido espessado retrovesical, suspeito de neurofibroma plexiforme. A paciente foi submetida a biópsia videolaparoscópica, confirmando o diagnóstico. Após avaliação oncológica, realizou-se ressecção parcial da massa, com colocação de cateter duplo J e sonda vesical. Três meses depois, nova massa no hipogástrio sugeriu recidiva, levando à ressecção em bloco com bexiga e derivação urinária. Posteriormente, realizou-se cirurgia de Bricker com neobexiga e passagem de duplo J. O estudo genético identificou a variante patogênica c.4330A>G p.(Lys1444Glu) no gene NF1. Discussão:A NF1 apresenta alta variabilidade fenotípica, mesmo entre familiares, devido à elevada taxa de mutação no gene NF1 (cromossomo 17). A paciente manifestou sinais clássicos da doença na infância, além de raras alterações geniturinárias, como clitoromegalia e hidronefrose bilateral. O neurofibroma plexiforme retrovesical causou obstrução urinária e demandou múltiplas intervenções cirúrgicas, evidenciando a morbidade associada a tumores volumosos e acometimento visceral.