Hypopigmented macules associated to seizures must raise avareness for the possibility of the diagnosis of tuberous sclerosis

Authors

  • Mariana C. Moreira Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas
  • Caio R. D. C. Quaio Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas
  • Israel Gomy Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas
  • Débora R. Bertola Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas
  • Chong Ae Kim Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Instituto da Criança

DOI:

https://doi.org/10.11606/issn.1679-9836.v91i2p117-119

Keywords:

Tuberous sclerosis, Hamartoma, Stains, Epilepsy

Abstract

A esclerose tuberosa (ET) é uma doença multissistêmica de herança autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de hamartomas em diversos órgãos, com incidência estimada em 1:10.000 a 1:6.000 nascidos vivos. Sua ocorrência relaciona-se a mutações com perda de função nos genes TSC1 e TSC2, cujos produtos proteicos (respectivamente hamartina e tuberina) formam um heterodímero com importante função na supressão tumoral e no controle do ciclo celular [...]

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Author Biographies

  • Mariana C. Moreira, Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas
    Médico Residente de Genética Médica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.
  • Caio R. D. C. Quaio, Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas
    Médico Residente de Genética Médica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.
  • Israel Gomy, Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas
    Médico assistente da Unidade de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.
  • Débora R. Bertola, Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas
    Médico assistente da Unidade de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.
  • Chong Ae Kim, Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Instituto da Criança
    Livre Docente e Chefe da Unidade de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.

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Published

2012-06-18

Issue

Vol. 91 No. 2 (2012)

Section

Artigos

How to Cite

Moreira, M. C., Quaio, C. R. D. C., Gomy, I., Bertola, D. R., & Kim, C. A. (2012). Hypopigmented macules associated to seizures must raise avareness for the possibility of the diagnosis of tuberous sclerosis. Revista De Medicina, 91(2), 117-119. https://doi.org/10.11606/issn.1679-9836.v91i2p117-119