Evaluación clínica y de laboratorio de pacientes con sospecha de Diabetes Mellitus Tipo Maturity-Onset Diabetes Of The Young (MODY)

Resumen

Introdução: O Diabetes mellitus (DM) é uma condição clínica comum com múltiplas apresentações, sendo o diagnóstico diferencial entre diabetes tipo 1, tipo 2 e Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) um desafio frequente. MODY é uma forma rara de diabetes monogênico, caracterizada por um padrão hereditário distinto e critérios diagnósticos específicos. Objetivo: Este estudo visa descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com suspeita de MODY atendidos no Ambulatório de Diabetes Infantil (AENDI) do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – USP (HC-FMRP-USP). Métodos: Estudo transversal retrospectivo realizado entre 2012 e 2022, com análise de 12 prontuários de pacientes com suspeita de MODY acompanhados no AENDI. Foram coletados dados demográficos, antropométricos, sintomas, tratamento, exames laboratoriais e histórico familiar, além da aplicação da calculadora de predição para MODY. As análises foram realizadas utilizando estatísticas descritivas. Resultados: Dos pacientes acompanhados no AENDI, apenas 1,25% foram classificados com suspeita de MODY. Nenhum paciente da amostra foi diagnosticado com obesidade. Polidipsia, polifagia, poliúria e perda de peso foram observados em 22,22%, 25%, 44,44% e 28,57% dos casos, respectivamente. A terapia medicamentosa não foi necessária em 66,67% dos pacientes; quando indicada, 50% necessitam de antidiabético oral. A média de glicemia de jejum e hemoglobina glicada foi de 128 mg/dL e 6,02%, respectivamente. Histórico familiar de diabetes em familiares de primeiro e segundo grau foi positivo em 91,66% dos casos. A análise molecular dos genes associados ao MODY foi realizada, mas os resultados ainda não estão disponíveis. Conclusão: Os achados sugerem que a calculadora de predição para MODY é uma ferramenta útil na triagem de pacientes com alta probabilidade de MODY. A criação de protocolos específicos para o rastreamento e acompanhamento desses pacientes é essencial para assegurar um diagnóstico preciso e um manejo clínico adequado.