Doença de Erdheim-Chester: Um relato de dois casos em hospitais universitários do Rio de Janeiro

Resumo

A doença de Erdheim-Chester é uma histiocitose rara e não hereditária, caracterizada pela ausência de marcadores de células de Langerhans, CD1a e grânulos de Birbeck nos seus histiócitos. Segundo a literatura, a doença de Erdheim-Chester é mais prevalente em homens adultos, com idade média de 55 anos. Seus sintomas mais comuns são: dor óssea, diabetes insipidus, e alterações no sistema nervoso, cardiovascular e pulmonar. Seu diagnóstico baseia-se em achados radiológicos e anatomopatológicos, e o tratamento ainda é uma questão interrogada na prática médica. O objetivo deste estudo é relatar dois casos de doença de Erdheim-Chester acompanhados em hospitais universitários da cidade do Rio de Janeiro, descrevendo a epidemiologia, os principais locais de acometimento, o processo diagnóstico e os tratamentos instituídos para esses pacientes. Quanto ao gênero, os pacientes deste trabalho foram um homem e uma mulher, sendo a idade do diagnóstico de 80 e 54 anos, respectivamente. No primeiro caso foi descrito acometimento do sistema nervoso central, cardiovascular e renal, sendo iniciada a corticoterapia para melhora de sintomas neurológicos. Foi solicitada a pesquisa da mutação BRAFV600E na biópsia da lesão renal e novos exames laboratoriais, para avaliar o início do tratamento com vemurafenib ou interferon alfa. Porém o paciente evoluiu para óbito em seguida por quadro de sepse de foco abdominal. No segundo caso houve acometimento pulmonar, e presença de rash cutâneo no abdômen, cujo a biópsia da lesão de pele revelou a presença de inúmeras células de Langerhans, sendo diagnosticado histiocitose de células de Langerhans. Os laudos de imunohistoquímica e anatomopatológico da biópsia pulmonar evidenciaram componente histiocítico CD68 e CD163 positivos e CD1a e CD207 negativos, sendo o aspecto morfológico, ainda que não patognomônico, sugestivo de doença de Erdheim-Chester. No pós-operatório o paciente apresentou infecção de provável foco pulmonar, e evoluiu para óbito. Devido à morte precoce dos dois pacientes, não foi possível analisar as terapias oferecidas. Notou-se uma grande dificuldade diagnóstica em ambos os casos, parte explicada pela raridade da doença, e também pela necessidade de diferentes ferramentas técnicas para o diagnóstico, que são de difícil obtenção principalmente na saúde pública, o que limita a descoberta da condição em fases iniciais e um melhor prognóstico.