Intervenção fisioterapêutica em criança com leucinose: estudo de caso

Resumen

A leucinose, também conhecida como doença da urina em xarope de bordo, é uma doença metabólica inata decorrente de uma alteração genética que leva a um déficit enzimático na degradação dos aminoácidos de cadeia ramificada como a leucina, a isoleucina e a valina, caracterizada por um acúmulo tecidual destes aminoácidos e seus respectivos cetoácidos, levando a uma involução no desenvolvimento neuropsicomotor e alterando o tonus da criança portadora. Em virtude de seu caráter raro (1/216000 nascidos vivos) não é um quadro comum na clínica fisioterapêutica. As características clínicas do caso estudado estiveram de acordo com os dados encontrados na literatura. O tratamento baseia-se no conhecimento científico existente da doença e nas técnicas fisioterapêuticas atuais. Assim, o profissional fisioterapeuta pode auxiliar no tratamento do paciente com leucinose atuando nas seqüelas motoras, estimulando o seu desenvolvimento e impedindo a inserção de complicações ortopédicas e pulmonares.