Fibrose cística com dosagem de cloro no suor normal: relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.1590/S0041-87812003000500005Palabras clave:
Fibrose cística, Atípica, Diagnóstico, Cloro no suor, MutaçõesResumen
A fibrose cística é uma doença genética usualmente diagnosticada através de teste anormal de dosagem de cloro no suor. Os autores descrevem o caso de uma paciente de 18 anos com bronquiectasias e infecção crônica por P. aeruginosa mas com dosagens de cloro no suor normais que evoluiu com rápido declínio da função pulmonar e piora clínica, a despeito do tratamento. Dada a forte suspeita de fibrose cística, realizou-se um teste de genotipagem amplo, evidenciando a presença de mutações deltaF508 e 3849+10kb C->;T, deste modo confirmando o diagnóstico de fibrose cística . Apesar da dosagem de cloro no suor ainda ser considerada o padrão ouro para o diagnóstico de fibrose cística , testes diagnósticos alternativos como genotipagem e medidas eletrofisiológicas devem ser empregados se há suspeita de fibrose cística , mesmo com níveis normais ou limítrofes de níveis de cloro no suor.Descargas
Publicado
2003-01-01
Número
Sección
Case Report
Cómo citar
Silva Filho, L. V. F. da, Bussamra, M. H. de C. F., Nakaie, C. M. A., Adde, F. V., Rodrigues, J. C., Raskin, S., & Rozov, T. (2003). Fibrose cística com dosagem de cloro no suor normal: relato de caso . Revista Do Hospital Das Clínicas, 58(5), 260-262. https://doi.org/10.1590/S0041-87812003000500005