The importance to update the guidelines for the use of genetic testing in noncancer patients in Brazil

Autores

  • Tirzah Braz Petta Lajus Universidade Federal do Rio Grande do Norte; Departamento de Biologia Celular e Genética

DOI:

https://doi.org/10.1590/S0034-8910.2015049005988

Palavras-chave:

Saúde Suplementar, Sistemas Pré-Pagos de Saúde, Cobertura de Serviços Privados de Saúde, Testes Genéticos, Predisposição Genética para Doença, Neoplasias, diagnóstico

Resumo

Recentemente a Agência Nacional de Saúde publicou nota técnica que define os critérios para a cobertura de teste genético para diagnóstico de câncer hereditário. Aqui mostramos o caso de uma paciente com nódulo benigno na mama e com extenso histórico de câncer, e que foi encaminhada a um serviço privado de aconselhamento genético. A paciente se enquadra em ambos critérios para rastreamento de síndrome de câncer de mama e colorretal hereditário. O seguro de saúde da paciente negou o pedido de realização do teste genético por ausência de diagnóstico atual ou prévio de câncer. A paciente recorreu judicialmente, o tribunal foi favorável e o teste foi realizado utilizando sequenciamento de próxima geração. A deleção do exon 8 do gene MLH1 foi encontrada. Destacamos a importância de se oferecer testes genéticos pela análise multigene para pacientes sem câncer.

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Publicado

2015-01-01

Edição

Seção

Comunicação Breve

Como Citar

Lajus, T. B. P. (2015). The importance to update the guidelines for the use of genetic testing in noncancer patients in Brazil. Revista De Saúde Pública, 49, 71. https://doi.org/10.1590/S0034-8910.2015049005988