The importance to update the guidelines for the use of genetic testing in noncancer patients in Brazil

Resumen

Recentemente a Agência Nacional de Saúde publicou nota técnica que define os critérios para a cobertura de teste genético para diagnóstico de câncer hereditário. Aqui mostramos o caso de uma paciente com nódulo benigno na mama e com extenso histórico de câncer, e que foi encaminhada a um serviço privado de aconselhamento genético. A paciente se enquadra em ambos critérios para rastreamento de síndrome de câncer de mama e colorretal hereditário. O seguro de saúde da paciente negou o pedido de realização do teste genético por ausência de diagnóstico atual ou prévio de câncer. A paciente recorreu judicialmente, o tribunal foi favorável e o teste foi realizado utilizando sequenciamento de próxima geração. A deleção do exon 8 do gene MLH1 foi encontrada. Destacamos a importância de se oferecer testes genéticos pela análise multigene para pacientes sem câncer.